Blog creado con la ilusión de seguir dando a conocer la existencia del síndrome de Ehlers Danlos. ¿Y qué mejor forma de hacerlo que con testimonios y situaciones vividas de personas que lo sufren día a día?

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jueves, 3 de julio de 2014

TESTIMONIO DE HENAR - ESPAÑA

Me presento. Soy la mayor de 5 hermanos y nuestra historia es una historia muy dura, como la de la mayoría de los afectados por esta enfermedad. Hace 27 años mi padre, con 45 años, murió de repente por la rotura de la raíz aórtica. En aquel momento, a pesar de que mi madre, con 40 años y 5 hijos, preguntó si podía ser hereditario, nos dijeron que había sido por una malformación congénita y que no teníamos nada que temer. Debo señalar que mi padre había sido siempre una persona sana, alegre y muy trabajador.  La vida se tornó dura a partir de ese momento, pero con esfuerzo, ánimo y mucho amor, salimos adelante. Lo que nunca pudimos imaginarnos es que aún nos quedaban muchas pruebas que superar. El 7 de diciembre de 2006, mi hermana, con 40 años, ingresa con un dolor abdominal enorme y la tratan durante 2 días para cólico nefrítico. Ni que decir tiene que mi madre avisó de los antecedentes (ese dolor le recordaba al que tuvo mi padre antes de morir) pero nadie le hizo caso. Al 2º día entró en shock y se dieron cuenta de que se estaba desangrando. Entró a quirófano sin saber ningún médico lo que estaba pasando y, después de transfundirle 50 bolsas de sangre, los cirujanos decidieron hacerle un taponamiento y dejarla abierta en espera de que los niveles de coagulación se estabilizaran. Le habían estallado el bazo y los ovarios y tenía afectados el hígado y un riñón. Así estuvo 4 días. Al cuarto, la cerraron y pasó a UCI. A final de diciembre la desentubaron  y el  6 de enero pasó a planta (fue el mejor regalo de reyes de nuestras vidas). Un año de baja, recuperándose, y vuelta a la vida normal sin que ningún médico se planteara saber el porqué.. En palabras del cirujano, “había sido un milagro” y ya está. En la Semana Santa de 2010, mi hermana viene a pasar los 4 días de fiesta en Barcelona. El primer día, paseando, tiene una caída tonta que le produce una luxación del codo. La llevamos al hospital para que se lo pusieran en su sitio y allí nos comunican que se le ha roto la arteria humeral y que puede perder la mano. Por el buen hacer de los médicos, salva la mano porque le sellan la arteria a la altura del hombro ya que intentaron hacerle un bypass pero la humeral “se deshacía”. Un mes hospitalizada, varios meses de baja hasta que el brazo se recuperó mínimamente y vuelta a la normalidad, cada vez con más secuelas y sin que ningún médico le haga caso a todos sus dolores y malestares. Un análisis genético es tan caro…El 2 de mayo del año pasado, me llaman a las 4 de la madrugada para comunicarme que mi hermano, con 41 años, ha muerto de repente. A pesar de tener que esperar al resultado de la autopsia, todos sabíamos ya qué había sido y nos lo confirman. Rotura de la raíz aórtica. Y por fin, alguien nos hace caso. El médico forense, vistos los antecedentes, nos llama a los 4 hermanos y nos habla de una posible enfermedad genética, el síndrome de Marfan. Por nuestra cuenta, nos ponemos en contacto con la unidad Marfan de Málaga y le dan cita a mi hermana inmediatamente. Ese mismo día el Dr. responsable de la unidad, le saca sangre para hacerle un panel de estudio genético y a los 4 meses tuvimos el resultado. Mutación del gen COL3A1 (Elhers Danlos vascular). Todo se ha precipitado rápidamente y ya tenemos 2 positivos más, mi sobrina y mi hermana pequeña.
Ahora, al menos, sabemos a lo que nos enfrentamos...

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