Blog creado con la ilusión de seguir dando a conocer la existencia del síndrome de Ehlers Danlos. ¿Y qué mejor forma de hacerlo que con testimonios y situaciones vividas de personas que lo sufren día a día?

IMPORTANTE: Si quieres publicar tu testimonio puedes escribirme al correo electrónico : ccnehlersdanlos@yahoo.es

domingo, 1 de mayo de 2016

TESTIMONIO DE LILIANA - ESPAÑA

Me ha llevado mucho tiempo el llegar hasta aquí, han pasado varias décadas hasta que he entendido lo que me pasa, si bien aún no sé cómo vivir con ello.
Soy Liliana, acabo de cumplir los cuarenta y cinco...y he nacido con síndrome de Ehlers-Danlos. Esto último lo supe bastante tarde, bien entrada en la treintena y casi por casualidad.
Toda mi vida he arrastrado dolores y achaques sin causa aparente que sin incapacitarme del todo, han dejado huella y mermado mi calidad de vida en gran medida. Fue especialmente grave la hemorragia digestiva que sufrí en 1997,  de la que aparentemente me recuperé de forma espontánea (?) y tampoco obtuve un diagnóstico coherente (¿úlcera por estrés?).
He pasado por innumerables consultas de médicos (públicas y privadas) y ninguno supo dar con la causa de mis problemas: ¡nsomnio, migrañas persistentes, asma, dolores articulares y un largo etcétera. Normalmente decidían que la causa eran las alergias, la depresión o el estrés,  sin contrastar nada antes de emitir su veredicto.
Esta situación cambió a raíz de una visita al Centro de Valoración de la Junta de Andalucía en Málaga. Yo tan sólo iba como acompañante de mi madre, que padecía un cáncer avanzado (falleció en el 2005). El doctor que la atendió detectó algo poco habitual en nosotras y lo comentó en voz alta (sin mencionar el nombre del síndrome). Su (única) recomendación fu que hiciéramos una tabla de ejercicios diaria, para evitar futuros dolores.
No pensé mucho más en el tema hasta varios años más tarde y decidí investigar un poco. Encontré la página del Dr. Bravo, donde pude contrastar algunos síntomas. También contacté con la Asedh, pero no me fueron de ayuda.
Decidí concertar una cita en el Institut Ferrán, pensando que eran los mejores especialistas; me equivoqué,  son poco profesionales y bastante caros. Desembolsé una cantidad elevada para llevarme tan sólo una lista de pruebas recomendadas para diagnosticar la fatiga crónica (que la Seguridad Social se negó en redondo a hacerme) y ningún diagnóstico. Tampoco se me han hecho pruebas genéticas de ningún tipo, desconozco la tipología de mi Ehlers-Danlos.
Sin nada que perder decidí solicitar el examen médico en el Centro de Valoración. Présenté algunos informes médicos y psicológicos, claramente insuficientes, por lo que al llegarme el certificado de reconocimiento de discapacidad, se especifica que sólo tengo un 19% (no sirve para nada).
Para mí, lo peor de esta condición es la incomprensión de otras personas en forma de juicios superficiales (sí,  eso incluye a los médicos), familiares listillos y amigos que no lo son. Al final todo eso te sirve para sacar los pesos muertos de tu vida y seguir adelante.
La medicación no sirve, me recetaron Lyrica y después de tomarla un tiempo,  la descarté por inútil. Sí tengo un tratamiento para las migrañas que funciona parcialmente.
Lo que de verdad me ha servido para mejorar el día a día es el yoga y la meditación, porque he aceptado la condición, sé que
tengo que vivir con ella.


domingo, 13 de marzo de 2016

TESTIMONIO DE MONTSERRAT M. - MÉXICO

Quiero contarles como es que el síndrome de ehlers danlos ha cambiado mi vida. Bueno pues yo de niña llevaba una vida  completamente normal, era muy sana, pero con unas articulaciones muy flexibles que mis familiares y amigos se maravillaban de ello,  incluso cuando tomaba clases de ballet, hawaiiano, taekwondo los profesores se asombraban y me decían que era una habilidad con la que había nacido y que eso era muy bueno y los profesores en la escuela siempre me exigían que mejorara mi letra porque estaba muy fea,pero por mas que hacía el intento no podía me dolían mucho mis dedos pero yo pensaba que a todo el mundo le pasaba eso del dolor al escribir .
Al cumplir 11 años empezaron los problemas, me dolían mucho las articulaciones lo cual me decía mi mamá que era por el crecimiento, luego a esa misma edad empezaba con otros malestares porque empezaba con hipotiroidismo.
A los 14 años tuve problemas de quistes en los ovarios que por lo que me he informado esto puede ser también a causa del SED.
A los 16 años empecé con subluxaciones en la rodilla izquierda que por lo mismo se me hizo desgaste de cartílago , donde me hacían terapias pero la verdad no mejoraba y asi estuve hasta los 18 años cuando cambie de médico y me dió otro tramiento que eran unas infiltraciones en la rodilla para el desgaste y otro tratamiento tomado y si quede mas o menos bien, igualmente a los 18 años empecé con algunos problemas en la espalda donde me detectaron escoliosis y hasta ahorita no he recibido tratamiento alguno, por lo tanto día a día vivo con molestias en toda la espalda. Cabe mencionar que el médico que me trato la rodilla fue el que me diagnóstico este síndrome por la hiperlaxitud y mis escleras azules ahhh y el dolor crónico.
A los 19 años tuve un esguince de tobillo bueno yo sentí que me lastime muy feo , fui al hospital a urgencias y me tomaban de loca porque no tenía hinchado ni rojo el tobillo incluso ni cara de dolor, así duré muchísimo tiempo donde iba de doctor en doctor y todos me tomaban de loca que hasta me mandaron al psicólogo , hasta que caí en manos de un buen médico que me dijo que las personas que sufrimos este síndrome las lesiones se nos manifiestan diferente solo que muchos no lo saben, total que ya mi tobillo se complico y me tuvieron que operar , luego estando en muletas me lesione unos dedos del otro pie y me tuvieron que operar a los 6 meses y ahorita estoy en proceso para otras 2 cirugías porque tengo un hueso accesorio en mis pies y no quede bien de la primer cirugía debido a la cicatriz queloide esta haciendo rose y tendrán que operar , aunque esto ya es mucha desventaja por el tipo de cicatrización por el el SED lo tomo como un juego con fuego no sabes en que momento te vas a quemar o si la vas a librar.
A los 19 años también tuve mi primer crisis de disautonomía donde en urgencias me decían que tenía angina de pecho inestable , igual a esa edad me dieron mis primeras crisis de migraña, y fui diagnosticada con migraña crónica.
A partir de los 20 años empecé con problemas digestivos.

Lo único que pido es que el personal de salud se informe mas sobre esto se que no es curable pero si pueden encontrar tratamiento que realmente funcionen para nuestra sintomatología que no solo se quede en analgésicos y que nos llamen hipocondríacos y que queremos llamar la atención. Deben saber que nuestro cuerpo es diferente las cosas se nos manifiestan muy distinto a los demás y nuestras familias deben entender que no somos flojos que simplemente a veces nos sentimos mal o que no es fácil lidiar con dolor crónico día con día es cansado.

domingo, 28 de febrero de 2016

TESTIMONIO DE ANA - GALICIA

Me presento, ante todo agradecer a quienes hasta ahora han dedicado horas de su vida para comprender este síndrome y enseñarlo al mundo y por lo cuál muchos de nosotros hemos conseguido diagnosticar-nos nosotros mismos antes que la medicina.
Mi madre ahora con 67 años discapacitada total desde los 40años durante los cuáles yo recuerdo una infancia donde ir a pasear era imposible porque siempre se encontraba mal , los médicos la atiborraron de pastillas ansiolíticas y sobre todo muchos tratamientos para el dolor el cuál nunca desaparecía. Recuerdo que a veces pensábamos mi hermana y yo que no quería poner de su parte y no se esforzaba lo suficiente para acompañarnos o jugar con nosotras. Ahora me duele pensar que mi hijo pudiese pensar lo mismo de mi situación. Sus síntomas múltiples y dispares nunca encontraron un lugar en su dossier médico . Trombosis, hemorragias, disminución de la médula , hernias múltiples , artrosis general, cansancio, dolor crónico, colon irritable y diverticulitis. Histerectomia por problemas derivados del SED que en su época no consiguieron resolver. Extracción de la vesícula debido a problemas digestivos, reflujo , mala digestión, cólicos .... Su vida muy diferente a la mía , aún ahora casi postrada me dice que para que vivir así... triste realidad para que pocos te comprendan.
Somos dos hermanas, las dos con SED y nuestros hijos dos de mi hermana y mi hijo todos herederos SED tipo III.
Nuestra juventud fue feliz dentro de lo que cabe. Caídas , esguinces, hematomas , problemas de espalda con cifosis y escoliosis , pero tras la primera menstruación se fueron añadiendo síntomas . Problemas de ovulación con hemorragias , dolores generales y óseos , cansancio y problemas de mi piel en mi caso los cuáles se agudizaron , siendo me imposible a fecha de hoy usar detergentes normales , mis jabones tienen que ser libre de parabenos, perfumes y siliconas.
Cuando quedé embarazada , reposo absoluto por amenaza de aborto, luego sincopes los cuáles me hacían perder el conocimiento, mi hijo nació prematuro por rotura de bolsa amniótica y una hemorragia que casi nos quedamos los dos. Fue un niño enfermo, delicado, asmático, su piel no soportaba ningún jabón sus heridas eran tremendas, nos decían dermatitis atópica. Al ir creciendo veía que algo le pasaba que era diferente. Con doce años su espalda comenzó a hacer cifosis. Sus muñecas a crujir cada vez que las movía , sus rodillas inflamarse al hacer algún esfuerzo físico. Me vi reflejada en el y supe que algo pasaba. Los moratones familiares nos dieron muchos problemas a la hora de que la gente supusiese que eramos maltratados. He luchado con los médicos en Galicia lo impensable , me hicieron hacer rehabilitación 3 años, yo les explicaba que me hacía daño que no me encontraba mejor sino peor y me respondieron que debería ir a un psicólogo puesto que era beneficioso para todo el mundo . Ahora se que tenía razón. Luego de que a mi hijo le diagnosticaron prolapso mitral y taquicardias y su vida de adolescente en vez de ir subiendo lo veía que se achicaba cada día un poco por su cansancio y dolores continuos decidí empezar a averiguar en Internet y gracias a ello dí con la información necesaria. En ese momento decidí venir a Ginebra - Suiza la sanidad es privada pero más eficaz para situaciones parecidas. Aquí estamos diagnosticados, con el mismo cansancio, este dolor eterno, estas articulaciones oxidadas y esta piel que se rompe al roce del viento, pero al menos sé que no estoy loca , que no he inventado un mundo de síntomas. A veces odio este cuerpo y me gustaría despojarme de el, es lo que me ha tocado pienso pero es tan injusto este dolor , perpetúo , continuo. Por eso que Enhorabuena a los que tienen la energía necesaria para impulsar este defecto genético y al menos apoyarnos aunque sea moralmente y conseguir cada vez más ayuda porque la necesitamos.
No hablo de nuestra facilidad de hacer movimientos laxos porque para nosotros es un hándicap , es lo que ha echo que hasta ahora digan que podemos trabajar en el circo y mira que interesante... pero es lo que nos lesiona constantemente, cada día , todo el día...
Defino este sindrome como dolor , duele hasta la piel, respirar y cansancio extenuante . Me siento vieja en un cerebro que no corresponde a mi cuerpo...pero me conformo y avanzo......Gracias

jueves, 16 de octubre de 2014

TESTIMONIO DE BRIYI - ESPAÑA



Naci prematura con normopeso. Tras un accidente de trafico, a los 5 años sufria de dolores de cabeza q creyeron solapar poniendome gafas, ahi empezaron mis migrañas con aura y cefaleas tensionales.
Padecia dolores difusos a los que pusieron el nombre de dolores por crecimiento. Me llevaban a hospitales y clinicas privadas por tener pies planos y valgos. Usaba plantillas de cazoleta, hasta que un medico de Sevilla dio su ultimatum, la niña debe hacer danza clasica"ballet" a ver si le sale puente, de lo contrario habra que intervenirla con la tecnica de calcaneo stop (un tornillo en cada astragalo para rectificar la pisada)
Comence ballet y me aproveche de la elasticidad que tenia innata sin imaginarme jamas que seria un lastre en mi vida. Era muy exigente con mi cuerpo y hacia con el lo que me daba la gana era la niña chicle como me llamaban en el cole.
A los 14 años comence con alergias medicamentosas: nolotil, paracetamol, adolonta, salicilatos, ibuprofeno, voltaren, tonopan....si os dais cuenta analgesicos y antiinflamatorios todo el abuso por mi parte para aliviar las migrañas y dolores.
Comence el peregrinar ya sola de medico en medico hasta que me diagnosticaron de fibromialgia a los 28 con 31 años tenia puestos parches de morfina y lyrica, aguante 2 meses con dolor, colocada y con una pesima calidad de vida, asi que decidi dejar el tratamiento. Aguantando el sermon del medico de la clinica del dolor"encima"!!!Era la muerte a pellizcos, perdi 12 kg.se me bajaba la tension me daban hiperglucemias...y no podia con mi alma.no era persona.
A los 34 mas o menos empezaron a aparecer en mis informes la palabra hiperlaxitud!!!! Por fin alguien parece que me va a estudiar. Pero lo cierto es que tengo 38 y aun siguen mirando de vez en cuando y no tengo un diagnostico claro aunq todo apunta a S.E.D.
Deje mi vida alegre y risueña y comence a los 28 a encerrarme cada vez mas, no me apetecia hablar con nadie. Total para lo q preguntaban....-que te duele hoy???-hija todos los dias te tiene que doler algo...??? No era agradable, asi fui agriando mi caracter, deje de patinar, de montar en moto, de salir de noche por miedo a coger humedad y levantarme peor....cada vez hablaba menos ni con los mas cercanos, tampoco me creían (mi marido, hermanos, hijas, amigos mas intimos....) y asi me fui alejando mas y mas de todo. Me dedicaba a mi trabajo (en un geriatrico como aux de enfermeria ) y mi casa.
Mi hija mayor desde los 4 años llevaba plantillas por el mismo problema de pies que yo. Su medico rehabilitador la veia cada 6 meses, y ademas de vigilar sus pies, aprecio tb hiperlaxitud en la niña. Le conte entonces que mi padre, uno d mis hermanos y yo la teniamos, yo era la que peor me encontraba pero que ni me vigilaban, ni nada. Asi que en una visita en 2013 le dije muy muy amargada, voy a terminar en silla d ruedas verdad???,
Y me dijo; tienes las articulaciones muy inestables y no tienes tono muscular para evitar las luxaciones.y entonces le dije, hacia yoga y lo tuve que dejar por las asanas prolongadas que hacian que me luxara, deje el pilates porque favorecia y potenciaba aun mas la elasticidad, que hago??? y me dijo, haz pesas necesitas unos cuadriceps potentes para que sujeten tus fascias latas,(para q no salgan las caderas) y las rotulas. y me lleve todo el año pensando....me tenia que poner como una Mole!!!....en fin que en octubre del 2013 comence en el gym haciendo pesas. me aburria como una ostra y me puse garrula, no me gustaba nada pero parecia que seria la solucion, aunque me luxaba hombros con las mancuernas en las manos, las caderas en la liptica, las rodillas en la bici estatica...en fin todo seguia saliendo del sitio....a punto de tirar la toalla empezaron a dar Zumba en una clase colectiva, entre, la probe y me encanto!!!!
Me luxaba mucho y tenia un estres brutal, porque tenia que pensar en la coreografía de los brazos, los pies y mantener un esquema muy importante en mi cabeza; La alineacion de mi cadera, rodilla y tobillo en todos los movimientos. Pero me tenia tan entusiasmada que seguia y seguia sin perderme una clase!!! Tuve una luxacion lumbar y seguia bailando (lo se muy bruta por mi parte) habia encontrado algo que me hacia disfrutar, reir, volvia a ser yo!!!!
Cuando me vio la medico rehabilitadora para revisar mi vertebra luxada, me pregunto que hacia!! !que me encontraba mucho mejor el tren inferior, entre dientes, respondi; hago Zumba,
Como???-dijo la doctora
Y le repeti si que hago zumba desde hace 3 meses!!! y me dijo que le parecia un poco brusco pero que si me sentia bien y que viendo la tonificacion que habia adquirido mi tren inferior que incluso me lo recomendaba, "y me lo puso hasta en el informe".
Asi que ha dia de hoy vuelvo a sonreir, a hablar de mis dolores, ya no necesito exigirme para demostrar nada, no tengo que dar a entender que soy una inutil....porque no lo soy.
He de decir que hay movimientos que no los hago con tanta contundencia, pero no evito ninguno, eso si siempre mi esquema de mi esqueleto que todo este alineado para no sufrir lesiones y me quede una temporada sin zumba jajaja.
Me niego a ser un cancamo, me niego a sentarme en una silla de ruedas prematuramente, me niego a vivir como antes. Soy feliz bailando y me mantego tonificada.


TESTIMONIO DE ROCÍO - ESPAÑA


Hola soy Rocío, naci hace casi 36 años, fui la primera niña de mis padres, primera nieta y sobrina por parte de la familia de mi madre, una niña muy deseada. Segun dice mi madre el embarazo fue normal, quitando que estuvo vomitando hasta el dia del parto. Entonces lo normal era nacer en el pueblo donde nacias, con ayuda de la comadrona, y asi fue. Sin ecografias, sin epidural sin nada, no fue un mal parto, segun dice mi madre, pero al nacer mi pie izquierdo estaba echo una bola y mi cadera fuera de su sitio. Mi madre solo tenia 21 y alli empezo su peregrinaje conmigo por medicos y hospitales. A los 12 meses primera operacion de cadera para ponerla bien, despues la primera del pie, a la que siguieron varias de los 2 pies hasta 4 operaciones en distintos años. En la primera operacion del pie se dieron cuenta de que mi piel se rompia con facilidad y empezaron los injertos, viajes a Madrid, primeras pruebas de genetica, resultado: posible acrogeria o ehlers danlos tipo IV. Mi primer traumatologo me dejo demasiado tiempo las escayolas y les salio moho, de ahi que ahora crean que por eso mis piernas dejaron de engordar. Aquel medico dijo que no andaria nunca pero se equivoco y aunque con dificultad ando. Con 16 años el nuevo traumatologo q tuve hasta esta edad me dijo q nada mas se podia hacer en mis pies. Mientras, mi infancia fue dura, los niños no querian jugar conmigo, en la familia aun creo que no entienden la gravedad de la enfermedad. Con 16 años tuve mis primeras amigas muchas conservo aun, otras quedaron en el camino porque no querian que las viesen conmigo porque yo "llamaba la atencion demasiado". A los 20 mi primer y gran desengaño amoroso, al que siguieron 3 mas. A los 22 la enfermedad decidio no darme mas treguas e ingrese en urgencias con perforacion de colon, intestino y apendiz. 6 dias en la uvi, 2 meses en el hospital y sali con una ileostomia y 6 muelles en una arteria. A los 33 años porfin me hicieron las pruebas de genetica y se confirmo el diagnostico SINDROME EHLERS DANLOS VASCULAR, una enfermedad que afecta al colageno y a las arterias, con poca calidad de vida por la formacion de aneurismas y posible rotura de arterias principales como la aorta. Una enfermedad rara, sin reconocer y por la que nadie (medicos) muestra interes. El peor palo que me ha dado fue quitarme a mi hermano. Los medicos no aseguran que el derrame fuese por esta enfermedad puesto que puede darle a cualquiera pero tenemos muchas posibilidades. Hace poco también me vieron unas manchas en el hígado, pensaban que era un tumor ya que la mayor medía ya 4 cm, el gran problema que no se me podía hacer una biopsia y saberlo ya que había posibilidad de rotura de hígado y morir así me lo dijeron de claro. Al final una analítica un poco más especial y bueno no se si es para que me quedase más tranquila o por que fue lo que salió en la analítica el resultado fue que eran hematomas que han salido porque al tener la piel sensible cuando me hacen ecografías se me hacen con facilidad. Pero el caso es que el hígado sigue aumentando de tamaño. Otro problema surgido es que tenía mis migrañas controladas y ahora tengo fatal las cervicales y creen que es una hernia cervical con lo que quiza ni la medicación pueda hacer nada para controlarmelas.   AHORA SOLO PEDIR QUE: LA GENTE QUE NO CONOZCA ESTA ENFERMEDAD NO ESPECULE Y MENOS ME PREGUNTE SI SOY RETRASADA, NO LO SOY, NO ME GUSTA PARA NADA IR DE VICTIMA NI DAR PENA. AQUI DEJO FOTOS DE MIS MANOS, MI PIERNA Y MIS PIES PARA AQUELLOS QUE DICEN QUE SINO ANDO ES PORQUE NO QUIERO. Y SOBRETIDO DAR LAS GRACIAS A MIS AMIG@S QUE ME AGUANTAN HASTA CUANDO NI YO ME AGUANTO, DECIR QUE CADA DIA ES UN MILAGRO PARA MI. Y A MI MADRE QUE JAMAS HABRA NADA EN EL MUNDO CON LO QUE PAGAR TOOOODO LO QUE HACE Y HA HECHO POR MI, QUE JAMAS LA DEJARE SOLA MIENTRAS PUEDA Y ESTA ENFERMEDAD ME LO PERMITA. Y QUE POR SUPUESTO LUCHARÉ PORQUE ESTA ENFERMEDAD NO ME PUEDA TAN FÁCIMENTE COMO ELLA PIENSA. DAR LAS GRACIAS A MI ANGELOTA Y DECIRLA QUE SIN ELLA NO SABRÍA NI LA MITAD QUE SÉ NI LUCHARÍA COMO LUCHO. TE QUIERO Y LO SABES. Y A TODOS LOS ENFERMOS DE EHLERS DANLOS ¡¡ADELANTEEE!!! Rocio Romero




jueves, 3 de julio de 2014

TESTIMONIO DE HENAR - ESPAÑA

Me presento. Soy la mayor de 5 hermanos y nuestra historia es una historia muy dura, como la de la mayoría de los afectados por esta enfermedad. Hace 27 años mi padre, con 45 años, murió de repente por la rotura de la raíz aórtica. En aquel momento, a pesar de que mi madre, con 40 años y 5 hijos, preguntó si podía ser hereditario, nos dijeron que había sido por una malformación congénita y que no teníamos nada que temer. Debo señalar que mi padre había sido siempre una persona sana, alegre y muy trabajador.  La vida se tornó dura a partir de ese momento, pero con esfuerzo, ánimo y mucho amor, salimos adelante. Lo que nunca pudimos imaginarnos es que aún nos quedaban muchas pruebas que superar. El 7 de diciembre de 2006, mi hermana, con 40 años, ingresa con un dolor abdominal enorme y la tratan durante 2 días para cólico nefrítico. Ni que decir tiene que mi madre avisó de los antecedentes (ese dolor le recordaba al que tuvo mi padre antes de morir) pero nadie le hizo caso. Al 2º día entró en shock y se dieron cuenta de que se estaba desangrando. Entró a quirófano sin saber ningún médico lo que estaba pasando y, después de transfundirle 50 bolsas de sangre, los cirujanos decidieron hacerle un taponamiento y dejarla abierta en espera de que los niveles de coagulación se estabilizaran. Le habían estallado el bazo y los ovarios y tenía afectados el hígado y un riñón. Así estuvo 4 días. Al cuarto, la cerraron y pasó a UCI. A final de diciembre la desentubaron  y el  6 de enero pasó a planta (fue el mejor regalo de reyes de nuestras vidas). Un año de baja, recuperándose, y vuelta a la vida normal sin que ningún médico se planteara saber el porqué.. En palabras del cirujano, “había sido un milagro” y ya está. En la Semana Santa de 2010, mi hermana viene a pasar los 4 días de fiesta en Barcelona. El primer día, paseando, tiene una caída tonta que le produce una luxación del codo. La llevamos al hospital para que se lo pusieran en su sitio y allí nos comunican que se le ha roto la arteria humeral y que puede perder la mano. Por el buen hacer de los médicos, salva la mano porque le sellan la arteria a la altura del hombro ya que intentaron hacerle un bypass pero la humeral “se deshacía”. Un mes hospitalizada, varios meses de baja hasta que el brazo se recuperó mínimamente y vuelta a la normalidad, cada vez con más secuelas y sin que ningún médico le haga caso a todos sus dolores y malestares. Un análisis genético es tan caro…El 2 de mayo del año pasado, me llaman a las 4 de la madrugada para comunicarme que mi hermano, con 41 años, ha muerto de repente. A pesar de tener que esperar al resultado de la autopsia, todos sabíamos ya qué había sido y nos lo confirman. Rotura de la raíz aórtica. Y por fin, alguien nos hace caso. El médico forense, vistos los antecedentes, nos llama a los 4 hermanos y nos habla de una posible enfermedad genética, el síndrome de Marfan. Por nuestra cuenta, nos ponemos en contacto con la unidad Marfan de Málaga y le dan cita a mi hermana inmediatamente. Ese mismo día el Dr. responsable de la unidad, le saca sangre para hacerle un panel de estudio genético y a los 4 meses tuvimos el resultado. Mutación del gen COL3A1 (Elhers Danlos vascular). Todo se ha precipitado rápidamente y ya tenemos 2 positivos más, mi sobrina y mi hermana pequeña.
Ahora, al menos, sabemos a lo que nos enfrentamos...

domingo, 15 de junio de 2014

TESTIMONIO DE EUNICE - ECUADOR

Hola me llamo Eunice, tengo 31 años y vivio en Ecuador, hoy hice un post en la pagina de Berta, parece que le gusto y me pidio que lo publique acá, no es gran cosa, era solo lo que sentia en ese momento, la impotencia que se siente cuando te juzgan cruelmente. El SED, dicho por los médicos, es una de las enfermedades mas crueles que existen, los enfermos, no queremos compasion, queremos respeto, el mismo respeto que se le da a los enfermos de otras patologías, que por el hecho de ser conocidas a nivel mundial, son objeto de todo tipo de ayudas, nosotros los SED no pedimos mucho, solo respeto, dignidad y que se informen antes de emitir un criterio, la informacion es gratis, esta al alcance de todo el mundo con un simple click, lo que pasa es que ese click tiene que darse primero en el corazon de cada persona, el querer aprender es lo que salva, les dejo en estos parrafos mi humilde expresion.
Tenemos dias buenos tambien no todo es pesimismo, pero hoy no fue uno de esos dias. 

Que duele en el SED? no duelen las subluxaciones o luxaciones, no duelen tanto cada musculo cansado, débil y a veces sangrante, no duele tanto el corazón cuando sin razón se apura en latir, o cuando disminuye su ritmo, no duele demasiado saber que afuera hay sol y que la mente imagina salir y caminar y hacer mil cosas, pero que cuando se lo consulta al cuerpo, este ni responde y el sol sigue afuera, esperando invitándote a salir, hasta que finalmente se despide, tampoco duele tanto, el tener ganas de un helado una torta, una simple fruta, ceder ante esas ganas y después pagar las consecuencias, días de días pidiéndole permiso al cuerpo para tomar inclusive un vaso de agua.
Creo que no duele el que a veces, muy a menudo, los brazos no respondan y las piernas tampoco, no duele tanto la piel, no quema, no se llora con eso, y aunque se nublen los ojos y no permitan ver como uno quisiera, tampoco duele tanto eso, como que los ojos de quienes te ven, no te vean, no te crean, no te ayuden, y que te juzguen sin piedad, como si fueran dueños de ese derecho, eso duele, con eso se llora, se sufre, eso sí acaba matando lo poco que deja el dolor.
Me atrevo a decir que el SED no duele, duele el que aun mirándolo, no lo vean.



miércoles, 5 de marzo de 2014

TESTIMONIO DE UNA NIÑA DE 13 AÑOS

Dado el hecho de que este testimonio ha sido redactado por una niña de 13 años, respetamos su anonimato y omitimos su nombre y su país de origen. 

Testimonio:

Hola soy ***, tengo 13 años y soy de *****..

Soy la cuarta de cuatro, entre mis hermanas y yo hay mucha diferencia de

edad y es frustrante tener hermanas mayores que a veces no te entiendan ni

comprendan lo que una vive a pesar de que ellas viven lo que yo vivo. Yo

nací el 3 de setiembre del año 2000, desde que mi mama me tuvo en su

vientre existían muchas complicaciones, la primera fue que mi mama me

concibió a los 41 y por esa razón era muy riesgoso traerme al mundo; la

segunda fue que a mi mama le dio preclampsia; la tercera fue que mientras

yo me desarrollaba en el vientre de mi mama los doctores decían que quizás

nazca con algún defecto y la cuarta fue que mi mama no contaba con el apoyo

de mi papa el cual nos abandono a mi mama, a mis hermanas y especialmente a mi.

Buen el gran día llego mi mama estaba apunto de dar a luz a su cuarta y

ultima hija, por suerte nací muy bien o eso es lo que creían los doctores,

en mi familia existía una rara enfermedad el SED o Síndrome de Ehlers

Danlos; por supuesto no todos en la familia lo tenían solo un tío

(Q.E.D.), dos de mis hermanas y yo.

Mi familia siempre vivió a la expectativa de que no lo tenga, pero

desgraciadamente lo tenia, mi mama tuvo que esperar hasta que cumpla los 6

años para descubrir que yo lo padecía, mi segunda hermana y la tercera

también lo tienen pero en ellas el SED se presentaba de una forma leve,

ellas podían realizar sus vidas casi normalmente, sin embargo ese no era el

caso mío yo lo tenia presente en mi cuerpo de una forma moderada por lo que

significa que mi piel, mis articulaciones y otras partes de mi cuerpo eran

mas elásticas que las de mis hermanas por lo que también significa que no

era una niña muy normal que digamos.

Siempre he vivido con esto pero no muchos de mis amigos lo saben y mi

intención era que tampoco lo sepan, pero por cosas del destino se

enteraron, fue pasando el tiempo y casi todos mis amigos lo sabían, pero

siempre hay unos molestosos que creen que es gracioso, es mas aveces decían

unas tonterías que me daban mucha riza, pero yo sabia que esto no era una

cosa de riza. Yo sabia que era diferente y me alegraba ser diferente,

pensaba:``SI SOY ALGO RARA Y ¿QUE?, NO ME DEBE DE IMPORTAR LO QUE DIGAN LOS

DEMÁS DE MI; YO SE COMO SOY Y ME GUSTA COMO SOY´´ con este pensamiento me

daba ánimos para superarme día a día.

En los últimos meses mi situación a empeorado, a finales de noviembre

empezaron a salirme marcas raras, parecían arañazos pero no lo eran, cada

vez era mas y mas elastica, me dolían los tobillos al caminar largas

distancias, me empezó a doler la parte baja y superior de la espalda y me

dolían las costillas y las clavículas.

Yo le dije a mi mama esto y pidió cita con mi pediatra, mi pediatra examino

las marcas en mi piel y me mando a hacer análisis de sangre y otros más. Mi

pediatra sabia que yo padecía de este síndrome, también sabia que no tenia

muy buena cicatrización y mucho coagulación y es por eso q en esos análisis

mando también hacer un recuento de plaquetas, glóbulos blanco, glóbulos

rojos, hormona estimulante de Hem, parasitología básica, tipo de sangre

entre otros mas. Eso fue con las marcas de mi piel, pero por mis dolores me

derivo a un tráumatologo, yo le conté de esto y también que de pequeña tuve

pie plano. Con respecto a mis pies el doctor los analizo y mando a pedir

radiografías de estos, una ves que llegaron las radiografías el las analizo

y dijo que tengo pie cóncavo y pie engarrado, los cuales podrían

solucionarse si usaba unas plantillas especiales, eso con mis pies por que

con mis dolores en la espalda era otro caso. El doctor la analizo y dio el

diagnostico de que tenia ESCOLIOSIS IDIOPÁTICA JUVENIL, muy preocupado

mando hacer radiografía y una ves que llegaron pudo ver que su diagnostico

era cierto tenia una curva en la parte baja de mi espalda la cual tenia

forma de una pequeña C. Por desgrácia la radiografía no mostraba la parte

superior de esta y tuvo que mandar a hacer otras radiografías. Pero el

diagnostico estaba comprobado tenia ESCOLIOSIS IDIOPÁTICA JUVENIL, bueno es

idiopática por que no saben como apareció y juvenil porque la composición

de mis huesos eran de una niña de 5 a 8 años, creen que es por el SED por

que en mi cuerpo hay mucha presencia de cartilago donde se supone que deben

de haber huesos, pero no importa el diagnostico fue dado y tengo que

aceptarlo. Hoy ni una de mis amigas sabe de este diagnostico y además

todavía esperamos que las radiografías de la parte superior de mi espalda

sean entregadas y los análisis que me pidieron anteriormente.

Mi vida no es muy normal que digamos pero se que tengo una vida por delante

y se que quizás de este tipo de pruebas habran muchas, pero tengo fe en

Dios que todo va a salir bien y se que si el me pone este tipo de pruebas

es por que cree que soy fuerte y que las voy a poder superar sin ningún

problema.

Espero que mi caso les sirva de mucho, espero también ser una inspiración

para mucha gente que padece de SED o de ESCOLIOSIS.

GRACIAS.

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